Mutações

2009-01-05T00:16:00.000-08:00

Bem-vindo ao blog que aborda o assunto “Mutações”! Nós somos cinco raparigas do 12ºB da escola Secundária de Lousada. Quando o professor de Biologia, Diogo Fernandes, nos informou que tínhamos de realizar um trabalho sobre “Mutações” o grupo pensou em fazer um blog, e assim foi. Esperamos que fique informado e esclarecido sobre esta temática e seus subtemas.Mutações são modificações ou alterações bruscas de genes ou de cromossomas podem provocar uma variação hereditária ou mesmo mudança no fenótipo.

2009-01-03T15:56:00.000-08:00

Mutações Maléficas

Mudanças no DNA, causadas por mutações podem levar a erros na sequência das proteínas, criando proteínas parcial ou completamente não funcionais.

Quando uma mutação altera uma proteína que tem um papel importante no corpo, pode resultar numa doença. Uma enfermidade causada por mutações em um ou mais genes é chamado de doença genética. Contudo, apenas uma pequena percentagem de mutações causa doenças genéticas; a maioria não tem impacto na saúde.

Mutações Benéficas

Estas mutações levam a novas versões de proteínas que ajudam o organismo e futuras gerações a se adaptarem melhor a mudanças no seu ambiente.

Ex: A mutação CCR5* que é mais comum em pessoas de ascendência Europeia confere resistência á peste bubónica* (que flagelou a Europa em meados do século XVI). Assim só as pessoas que tinham essa mutação foram capazes de sobreviver à infecção. Consequentemente aumentou a sua frequência na população.

Ex: Existem mutações genética que protegem contra a hipertensão alguns cientistas concluíram que a ocorrência de uma mutações em pelo menos um dos genes ( dos três genes estudados pelos cientistas), causa diminuição da pressão arterial. Assim existem indivíduos que estão protegidos da pressão arterial.

Tal é dito por alguns cientistas/geneticistas porém recusado por outros.

Nota

*Peste bubónica é também designada por peste negra, sendo causada por uma bactéria que é transmitida aos seres humanos através das pulgas de ratos pretos ou outros roedores.
*Mutação CCR5 mutação complexa que funciona através do CCR5 que é um receptor de quimiocinas

2009-01-03T15:48:00.000-08:00

Agentes mutagénicos

As mutações podem ser induzidas por diversos agentes, aos quais denominamos de agentes mutagénicos. Quando as células estão expostas a estes agentes pode ocorrer uma mutação. Os agentes mutagénicos podem ser:

Físicos: radiação ionizante (como raio X), capazes de destruir as ligações químicas entre os nucleótidos ( mutação rara pois a destruição da cadeia de DNA geralmente provoca a morte celular).

Químicos: inúmeras substâncias ditas cancerígenas, que actuam danificando ligações químicas.

Biológicos: acção de vírus e bactérias que injectam parte do seu DNA na célula hospedeira (célula onde se acomodam), ficando o seu DNA integrado no DNA da célula hospedeira.

Curiosidade:

Apesar do efeito nocivo às células humanas vários agentes mutagénicos são aproveitados pela ciência.

o Vírus e bactérias são usados para obtenção de seres transgénicos, ( os genes são sintetizados em laboratório e são injectados no organismo a ser modificado)

o Algumas substâncias mutagénicas são usadas na quimioterapia em quantidades mínimas, actuando sobre tumores sem causar grandes danos no organismo

o Radiações ionizantes, como o raio alfa, também são usados no combate a tumores (radioterapia)

o Raio X é largamente utilizado na medicina

o A cafeína, por exemplo, é um derivado da purina; várias purinas foram indicadas como substâncias que causam quebras nos cromossomas de plantas e bactérias. Quando células humanas, em cultura de tecido, foram expostas a solução de cafeína, foram encontradas algumas quebras cromossómicas. Foi relatado que havia evidências de que a cafeína tem um efeito mutagénicos fraco.

2009-01-03T15:36:00.000-08:00

Mutações génicas

As mutações génicas são alterações pontuais ao nível dos nucleótidos de um gene, constituindo-se uma nova versão do gene.As mutações génicas podem ser por substituição, inserção ou deleção.

Mutação génica por substituição

Expressa-se através da substituição de uma só base do DNA ou seja, há a substituição de um nucleótido por outro nucleótido diferente.
As Mutações ocorrem aquando da Replicação do DNA, ou seja, quando as cadeias nucleotídicas se separam o procedimento normal é se ligarem por complementaridade de bases aos nucleótidos existentes no núcleo. Mas não é isso que se verifica. Um aminoácido pode ligar-se a outro que não seja complementar a este, (por exemplo: um aminoácido cuja base azotada é a Guanina, liga-se com outra base azotada Timina, isto é uma mutação genética pois deveria ligar a uma Citosina). Isto, leva a uma sequência de bases diferentes, logo vai codificar uma proteína diferente com função específica diferente à que supostamente deveria ser formada.

Mutação génica por inserção

Aqui há a adição de uma ou mais bases.

Nota: se número de bases adicionadas for múltiplo de 3 resulta uma proteína com adição de aminoácidos. Se não for múltiplo de três altera completamente a mensagem do gene.

Mutação génica por deleção

Aqui há a remoção de uma ou mais bases do DNA.

Nota: se número de bases removidas for múltiplo de 3 resulta uma proteína com remoção de aminoácidos. Se não for múltiplo de três altera completamente a mensagem do gene.

Curiosidade

Se as mutações afectam as células germinativas (óvulo feminino e espermatozóide masculino), elas são transmitidas para todas as células dos descendentes, e afectam as gerações futuras. Tais mutações são denominadas "mutações germinativas", e são a causa de doenças hereditárias. As mutações também ocorrem em outras populações de células do corpo e vão se acumulando durante o período de vida, sem ser transmitidas aos descendentes. Estas são as chamadas "mutações somáticas", e são importantes na origem de cancros e outros processos de doenças degenerativas.

2009-01-03T15:09:00.000-08:00

Mutações Cromossómicas

· Também chamadas de aberrações cromossómicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomas normal da espécie.
· Podem ocorrer nos autossomas ou em heterossomas (cromossomas sexuais).
· Podem provocar anomalias e malformações no organismo ou até a inviabilidade dele.
· Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.
· Estas mudanças desencadeiam um conjunto de sintomas, causados pela dosagem anormal de genes, que são globalmente designados por síndrome.

As Mutações cromossómicas estruturais provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.

As mutaçoes cromossómicas estruturais podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomas das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles.

Deleção:

· quando ocorre a perda de um pedaço do cromossoma, com consequente perda de genes.

· Falta uma porção de um cromossoma.
· Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA.
· Causa: cruzamento de cromossomas e quebra nos pontos de cruzamento, a que se segue uma reconstituição em que um segmento é eliminado.
· Consequências/exemplos: As deleções variam muito em tamanho, mas as maiores têm efeitos mais nefastos pois removem mais genes.

Duplicação:

· Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada à Deleção no correspondente cromossoma homólogo.
· Os efeitos variam em função da extensão e do tipo de informação repetida.

Inversão:

· Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma.
· Causa: quebra de um cromossoma, seguida da sua reconstituição na orientação incorrecta.
· As consequências de uma inversão dependem dos genes envolvidos
No caso de a inversão incluir parte de um segmento de DNA que codifica para uma proteína, esta será muito diferente e não funcional, na maioria das situações;
Certas inversões não têm efeitos sobre o fenótipo, mas causam problemas reprodutivos.

Translocação:

· Transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos, que provocam erros na leitura.

Pode ser:

Translocação simples – transferência de um segmento de um cromossoma para outro não homólogo.
Translocação recíproca – troca de partes entre dois cromossomas.
Na Translocação simples e na Translocação recíproca, se não houver quebra de genes, o fenótipo não é afectado.

Mutações Cromossómicas Numéricas

2009-01-03T11:19:00.000-08:00

Mutações cromossómicas numéricas

Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da espécie.

As mutações cromossómicas numéricas podem ser:

o Aneuploidias – os erros envolvem apenas um determinado par de cromossomas.

1. Nuilossomia - sem os dois cromossomas

2. Monossomia - menos um cromossoma

3. Trissomia - um cromossoma a mais

4. Polissomia - dois cromossomas a mais

o Poliploidias- os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas (indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas, 3n, 4n).

Exemplos:

Trissomia 21 ou Síndrome de Down

o É a mutação cromossómica numérica mais conhecida;
o Como o nome indica é um aumento de um cromossoma no cromossoma 21
o Alteração genética que acarreta um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras como nas funções mentais
o De cada 700 bebés 1 tem síndrome de Down

Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards

o Segunda mais frequente síndrome de trissomia autossómica, predominando no sexo feminino
o 95% dos fetos com síndrome de Edwards são abortados espontaneamente
o 85% dos casos de síndrome de Edwards, verifica-se que o erro ocorre na não disjunção cromossómica da meiose materna
o 15% ocorre na disjunção cromossómica da meiose paterna
o Retardamento mental, atraso de crescimento e às vezes graves malformações no coração, são algumas das alterações que se verifica com este tipo de trissomia

Trissomia 13 ou Síndrome de Patau

o Tem como causa a não disjunção dos cromossomas durante a anafase I, gerando gâmetas com 24 cromatídeos
o Anomalias morfológicas e malformações dos órgãos
o 45% morrem em um mês
o 69% morrem em seis meses
o 72% morrem em um ano

Poliploidia

2009-01-03T11:06:00.000-08:00

Poliploidia

É uma mutação no qual um organismo tem conjuntos extra de cromossomas nas suas células.
De entre várias as causas salientam-se as seguintes para a ocorrência de poliploidia:

o acidentalmente;
o fecundação de um oócito por 2 espermatozóides;
o fecundação de um gâmeta diplóide (triploidia);
o falta de divisão do zigoto após a replicação dos cromossomas;
o A partir da não dijunção dos cromossomas durante a meiose ou mitose ou quando não há citosinese (repartição do citoplasma) na repartição dos cromossomas pelas células filhas;
o cruzamento entre indivíduos de diferentes espécies.

Curiosidade:

A poliploidia é muitas vezes provocada em laboratório para que se obtenham plantas mais resistentes, com grandes frutos, sem caroço.
Nos humanos os embriões não se desenvolvem e são abortados espontaneamente. Algumas células somáticas humanas podem ser poliploides.