sábado, 3 de Janeiro de 2009

Mutações Cromossómicas Numéricas

Mutações cromossómicas numéricas




Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da espécie.

As mutações cromossómicas numéricas podem ser:

o Aneuploidias – os erros envolvem apenas um determinado par de cromossomas.

1. Nuilossomia - sem os dois cromossomas

2. Monossomia - menos um cromossoma

3. Trissomia - um cromossoma a mais

4. Polissomia - dois cromossomas a mais


o Poliploidias- os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas (indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas, 3n, 4n).


Exemplos:

Trissomia 21 ou Síndrome de Down








o É a mutação cromossómica numérica mais conhecida;
o Como o nome indica é um aumento de um cromossoma no cromossoma 21
o Alteração genética que acarreta um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras como nas funções mentais
o De cada 700 bebés 1 tem síndrome de Down




Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards





o Segunda mais frequente síndrome de trissomia autossómica, predominando no sexo feminino
o 95% dos fetos com síndrome de Edwards são abortados espontaneamente
o 85% dos casos de síndrome de Edwards, verifica-se que o erro ocorre na não disjunção cromossómica da meiose materna
o 15% ocorre na disjunção cromossómica da meiose paterna
o Retardamento mental, atraso de crescimento e às vezes graves malformações no coração, são algumas das alterações que se verifica com este tipo de trissomia





Trissomia 13 ou Síndrome de Patau

o Tem como causa a não disjunção dos cromossomas durante a anafase I, gerando gâmetas com 24 cromatídeos
o Anomalias morfológicas e malformações dos órgãos
o 45% morrem em um mês
o 69% morrem em seis meses
o 72% morrem em um ano







4 comentários:

  1. Esse estudo me ajudou muito.
    Obrigada!

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  2. esse estudo ajudou muitíssimo em meu trabalho,eu estava meio perdida e quando entre nesse site aprende mais ,muito mais..

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