Mutações Cromossómicas Numéricas

Mutações cromossómicas numéricas

Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da espécie.

As mutações cromossómicas numéricas podem ser:

o Aneuploidias – os erros envolvem apenas um determinado par de cromossomas.

1. Nuilossomia - sem os dois cromossomas

2. Monossomia - menos um cromossoma

3. Trissomia - um cromossoma a mais

4. Polissomia - dois cromossomas a mais


o Poliploidias- os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas (indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas, 3n, 4n).


Exemplos:

Trissomia 21 ou Síndrome de Down

o É a mutação cromossómica numérica mais conhecida;
o Como o nome indica é um aumento de um cromossoma no cromossoma 21
o Alteração genética que acarreta um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras como nas funções mentais
o De cada 700 bebés 1 tem síndrome de Down




Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards

o Segunda mais frequente síndrome de trissomia autossómica, predominando no sexo feminino
o 95% dos fetos com síndrome de Edwards são abortados espontaneamente
o 85% dos casos de síndrome de Edwards, verifica-se que o erro ocorre na não disjunção cromossómica da meiose materna
o 15% ocorre na disjunção cromossómica da meiose paterna
o Retardamento mental, atraso de crescimento e às vezes graves malformações no coração, são algumas das alterações que se verifica com este tipo de trissomia

Trissomia 13 ou Síndrome de Patau

o Tem como causa a não disjunção dos cromossomas durante a anafase I, gerando gâmetas com 24 cromatídeos
o Anomalias morfológicas e malformações dos órgãos
o 45% morrem em um mês
o 69% morrem em seis meses
o 72% morrem em um ano