As mutações génicas são alterações pontuais ao nível dos nucleótidos de um gene, constituindo-se uma nova versão do gene.As mutações génicas podem ser por substituição, inserção ou deleção.
Mutação génica por substituição
Expressa-se através da substituição de uma só base do DNA ou seja, há a substituição de um nucleótido por outro nucleótido diferente.
As Mutações ocorrem aquando da Replicação do DNA, ou seja, quando as cadeias nucleotídicas se separam o procedimento normal é se ligarem por complementaridade de bases aos nucleótidos existentes no núcleo. Mas não é isso que se verifica. Um aminoácido pode ligar-se a outro que não seja complementar a este, (por exemplo: um aminoácido cuja base azotada é a Guanina, liga-se com outra base azotada Timina, isto é uma mutação genética pois deveria ligar a uma Citosina). Isto, leva a uma sequência de bases diferentes, logo vai codificar uma proteína diferente com função específica diferente à que supostamente deveria ser formada.
Mutação génica por inserção
Aqui há a adição de uma ou mais bases.
Nota: se número de bases adicionadas for múltiplo de 3 resulta uma proteína com adição de aminoácidos. Se não for múltiplo de três altera completamente a mensagem do gene.
Mutação génica por deleção
Aqui há a remoção de uma ou mais bases do DNA.
Nota: se número de bases removidas for múltiplo de 3 resulta uma proteína com remoção de aminoácidos. Se não for múltiplo de três altera completamente a mensagem do gene.
Se as mutações afectam as células germinativas (óvulo feminino e espermatozóide masculino), elas são transmitidas para todas as células dos descendentes, e afectam as gerações futuras. Tais mutações são denominadas "mutações germinativas", e são a causa de doenças hereditárias. As mutações também ocorrem em outras populações de células do corpo e vão se acumulando durante o período de vida, sem ser transmitidas aos descendentes. Estas são as chamadas "mutações somáticas", e são importantes na origem de cancros e outros processos de doenças degenerativas.
Sem comentários:
Enviar um comentário