Mutações Cromossómicas


· Também chamadas de aberrações cromossómicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomas normal da espécie.
· Podem ocorrer nos autossomas ou em heterossomas (cromossomas sexuais).
· Podem provocar anomalias e malformações no organismo ou até a inviabilidade dele.
· Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.
· Estas mudanças desencadeiam um conjunto de sintomas, causados pela dosagem anormal de genes, que são globalmente designados por síndrome.

As Mutações cromossómicas estruturais provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.


As mutaçoes cromossómicas estruturais podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.


Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomas das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles.


Deleção:


· quando ocorre a perda de um pedaço do cromossoma, com consequente perda de genes.

· Falta uma porção de um cromossoma.
· Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA.
· Causa: cruzamento de cromossomas e quebra nos pontos de cruzamento, a que se segue uma reconstituição em que um segmento é eliminado.
· Consequências/exemplos: As deleções variam muito em tamanho, mas as maiores têm efeitos mais nefastos pois removem mais genes.






Duplicação:


· Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada à Deleção no correspondente cromossoma homólogo.
· Os efeitos variam em função da extensão e do tipo de informação repetida.





Inversão:


· Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma.
· Causa: quebra de um cromossoma, seguida da sua reconstituição na orientação incorrecta.
· As consequências de uma inversão dependem dos genes envolvidos
No caso de a inversão incluir parte de um segmento de DNA que codifica para uma proteína, esta será muito diferente e não funcional, na maioria das situações;
Certas inversões não têm efeitos sobre o fenótipo, mas causam problemas reprodutivos.




Translocação:

· Transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos, que provocam erros na leitura.


Pode ser:

Translocação simples – transferência de um segmento de um cromossoma para outro não homólogo.
Translocação recíproca – troca de partes entre dois cromossomas.
Na Translocação simples e na Translocação recíproca, se não houver quebra de genes, o fenótipo não é afectado.